Болезнь фон Гирке

К данной группе относят прежде всего гликогеноз 1а типа (синонимы — гепаторенальный тип, болезнь фон Гирке, рациональное название — дефект глюкозо6фосфатазы). Среди всех гликогенозов данный встречается чаще всего а наследуется аутосомнорецессивно.

Недостаточность глюкозо6фосфатазы вызывает накопление гликогена в гепато и нефроцитах, так как в избытке присутствует глюкозо6фосфат — предшественник субстрата гликогенсинтетазы и активатор Dформы этого фермента. Неспособность организма больного превратить глюкозо6фосфат в глюкозу ведёт к недостатоку глюкозы в крови. Это обусловливает относительно низкие уровни инсулина. Результатом является усиление липолиза, гиперлипопротеидемия (ГЛП) I или V типа, а также ацетонемия, метаболический ацидоз и ацетонурия.

Для больных характерны низкие натощаковые уровни глюкозы и редуцированный подъем уровня сахара крови после инъекции глюкагона или адреналина. Обычны повышенные уровни лактата, пирувата, триглицеридов, холестерина и мочевой кислоты. В молодом возрасте формируется подагра и уролитиаз. Даже относительно непродолжительное голодание ведет к гипогликемии. В тяжелых случаях такая гипогликемия может привести к судорогам и замедлению роста из-за хронически низкого уровня инсулина, что сдерживает анаболические процессы.

Недавно

К сожалению, комментарии закрыты.