Гепатомегалия

Больные дети имеют короткое туловище, большой живот и увеличенную печень. Уже в период новорожденности наиболее заметным признаком является гепатомегалия. Гепатомегалия обусловлена как накоплением гликогена (не только в цитоплазме, но и в ядрах клеток), так и накоплением липидов (стеатоз печени). Почки также увеличены и содержат депозиты гликогена в канальцевом эпителии, но селезенка нормальна. Дети отстают в физическом развитии. В постпубертатный период на первый план выступает гиперурикемия с ее клиническими осложнениями (см. раздел «Патофизиология нуклеинового метаболизма»).

Гликогеноз 1Ь представляет собой редкую аутосомнорецессивную генокопию предыдущего расстройства, с той разницей, что поражен ген транслоказы глюкозо6фосфата в ЭПР. Поэтому расщепление этого эфира глюкозы недостаточно, несмотря на высокую активность самой глюкозо6фосфатазы. Клиника болезни усугубляется, по сравнению с классической формой фон Гирке, еще и нейтропенией с рецидивирующими бактериальными инфекциями.

Другой печеночный гликогеноз известен как лимитдекстриноз или гликогеноз III типа (синонимы — ограниченный декстриноз, болезнь ФорбсаКори). Это аутосомнорецессивный дефект фермента, катализирующего гидролиз 16 связей в молекуле гликогена (фамильярно именуемая «сучкорубом» — debranching enzyme — амило1,6глюкозидаза). Данное нарушение весьма распространено и составляет примерно 1/4 всех случаев гликогенозов, протекающих с гепатомегалией.

Недавно

К сожалению, комментарии закрыты.