Гепатомегалия как следствие накопления гликогена

В клинической картине болезни Форбса-Кори наиболее характерна гепатомегалия как следствие накопления гликогена. Для молекулы гликогена, выделяемой из печени больных, типичны короткие наружные ветви. Гликогенолиз возможен в незначительных масштабах, так как фосфорилироваться могут только молекулы глюкозы, взятые из патологически коротких цепей.

Характерно, что у больных глюкагон повышает уровень сахара только на фоне потребления углеводов, но не натощак, поскольку число расщепляемых ветвей незначительно и недостаток глюкозы развивается быстро. В крови, в отличие от I типа гликогеноза, не отмечается лактатацидоза и гиперурикемии, однако бывает ГЛП. Данный гликогеноз отличается более доброкачественным течением и не угрожает жизни ребенка, хотя может привести к фиброзу печени, умеренной задержке физического развития и полового созревания. У некоторых больных в подростковом и зрелом возрасте отмечается умеренная миопатия, поскольку понижена и мышечная утилизация гликогена.

Следующий печёночный гликогеноз — болезнь Андерсена, гликогеноз IVтипа, представляет собой дефект ветвящего фермента гликогена. Это крайне редкое аутосомнорецессивное поражение.

Недуг проявляется в раннем детстве, как печеночная недостаточность (могут быть желтуха, асцит). В то же время гипогликемический синдром не выражен. Развитие болезни сопровождается ранним циррозом печени и приводит к смерти очень быстро. Данный тип гликогеноза, в отличие от всех вышеописанных, практически не поддается лечению.

Недавно

К сожалению, комментарии закрыты.