Дефицит ветвящего фермента

Дефицит ветвящего фермента можно обнаружить в лейкоцитах, мышцах и фибробластах, равно как и в ткани печени. В связи с малым возрастом больных мышечные симптомы — гипотония, слабость — затушеваны печеночными. Содержание гликогена в печени обычно нормально или почти нормально, но структура этого гликогена — патологическая. Животный крахмал имеет очень длинные и редкие наружные ветви.

Печеночное поражение доминирует и при гликогенозе Via типа {болезнь Херса, недостаточное количество или отсутствие гепатоцитарной фосфорилазы). Патологоанатомически имеет место накопление в гепатоцитах гликогена нормальной структуры. Больные подвержены гипогликемии, ГЛП и умеренному ацидозу. Клиника сходна с течением гликогеноза I, но симптоматика выражена в меньшей степени. Сниженная активность фермента обнаруживается и в гепатоцитах, и в лейкоцитах. Болезнь Херса — один из редчайших гликогенозов. Его классическая форма аутосомнорецессивна. Под названием гликогеноза VIb типа (ранее применялись синонимы — VIII тип, IX тип) фигурирует очень близкое к болезни Херса по клинике заболевание, связанное с дефектом киназы фосфорилазы Ь. В отличие от классической болезни Херса, недостаточность киназы фосфорилазы b сцеплена с Х-хромосомой: это единственная болезнь данной группы, которая встречается только у мальчиков

Недавно

К сожалению, комментарии закрыты.