Мышечные гликогенозы

Мышечные гликогенозы характеризуются доминированием нарушений в энергоснабжении скелетной мускулатуры, которые чаще всего выявляются при физической нагрузке и находят выражение в таких симптомах, как миальгия, миоглобинурия, судороги, слабость, ферментемия мышечными энзимами. В этой группе находятся гликогеноз Vmuna — болезнь Мак-Ардля, гликогеноз VHmuna, а также ненумерованные по классификации Кори: дефицит мышечной фосфоглицеромутазы и дефект Мсубъединицы ЛДГ.

Болезнь МакАрдля — отсутствие мышечной фосфорилазы. Вероятно, это наиболее редко встречающийся гликогеноз. При этой аутосомнорецессивной форме патологии поражаются только скелетные мышцы, в которых полностью отсутствует фосфорилаза. Активность фосфорилазы в гепатоцитах — нормальна, гипогликемия не обнаруживается. При тяжелой физической нагрузке могут возникнуть судороги, миоглобинурия, повышение уровня сывороточной креатинфосфокиназы. Утомление не сопровождается адекватной продукцией лактата. Хотя болезнь не сцеплена с полом, большинство больных — мужчины. Симптомы болезни обычно выражены незначительно, что лишний раз подчеркивает значимость внемышечных источников энергии для сокращения мышц (жирные кислоты и др.).

Характерная черта гликогеноза VII типа очень низкий уровень фосфофруктокиназы в скелетных мышцах. Он составляет всего 13% от нормального. Больные способны переносить умеренные физические нагрузки. Клиника болезни сходна с нетяжёлым вариантом болезни МакАрдля, но отличается умеренной гемолитической анемией кризового характера, провоцируемой окислителями (см. т. III).

Недавно

К сожалению, комментарии закрыты.