Дефект мышечной фосфоглицеромутазы

Дефект мышечной фосфоглицеромутазы по клинике практически неотличим от болезни Мак-Ардля и описан у единственного больногомужчины. Дефект Мсубъединицы ЛДГ тоже представляет собой аналог гликогеноза V типа, но при физических усилиях больные развивают необычный лабораторный симптом — пируватемию, так как ПВК мышц не восстанавливается в лактат. Болезнь описана у лиц обоего пола, но наблюдений недостаточно для однозначных выводов о типе наследования.

Несколько особняком в группе гликогенозов стоит гликогеноз II типа. Это генера лизованный гликогеноз, поражающий все гликогенсодержащие клетки. Синонимические названия данной болезни — гликогенная кардиомегалия, болезнь Помпе. Фактически это лизосомальный тезаурисмоз, так как первичный дефект при гликогенозе II типа — отсутствие лизосомной а1,4 глюкозидазы. Заболевание встречается нередко и составляет почти 10% от всех гликогенозов. Среди болезней накопления гликогена эта форма наиболее злокачественна и не имеет эффективного лечения, а больные умирают в грудном возрасте. Имеется модель заболевания у крупного рогатого скота австралийской породы. Для данного гликогеноза доступен пренатальный метод диагностики, путём амниоцентеза. Ведущий признак заболевания — увеличение сердца в грудном возрасте, вслед за чем развивается тяжёлая сердечная недостаточность. До некоторой степени поражается и печень, но главные события развиваются в мышечной ткани: нарастает слабость скелетных мышц (как следствие значительного накопления неутилизируемого гликогена в скелетной мускулатуре), формируется расширение сердца и наступает смерть в раннем возрасте, в результате сердечной недостаточности. Одним из необычных внешних проявлений служит увеличение языка.

Недавно

К сожалению, комментарии закрыты.