Равновесие распада и синтеза гликогена

Считается, что отсутствие фермента и секвестрация гликогена в лизосомах сдвигают равновесие распада и синтеза гликогена в сторону синтеза. Как следствие гликоген накапливается в клетках. Гипогликемия натощак не развивается; уровень сахара крови поднимается в ответ на глюкагон. В отличие от болезни фон Гирке печеночный гликогенолиз при болезни Помпе совершенно нормален.

В биоптатах мышц находят высокое содержание гликогена, который электронномикроскопически выявляется внутри лизосом, типична низкая активность аглюкозидазы. Сниженная активность фермента обнаруживается и в лейкоцитах, что связано с умеренным иммунодефицитом. Отмечается повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке.

Агликогеноз или гликогеноз 0, по номерной классификации, представляет собой наследственный аутооомнорецессивный дефицит УДФглюкозогликогентрансферазы, то есть гликогенсинтетазы (ГС). В тканях больных отсутствуют отложения гликогена. Тем не менее болезнь совместима с жизнью, хотя пораженные дети нуждаются в частом кормлении, у них имеются тенденция к утренней гипогликемии, кетоз со рвотой и судорогами, ЗПМР.

Недавно

К сожалению, комментарии закрыты.