Мукополисахаридозы

Все мукополисахаридозы (МПС) — аутосомнорецессивны, за исключением болезни Хантера (МПС II типа), которая рецессивна и сцеплена с Х-хромосомой. Для большинства МПС характерны тяжелое поражение опорнодвигательного аппарата, часто — карликовый рост больных, деформированные конечности, гротескные гримасы, застывшие на лице (синдром «гаргоиллизма» по названию гаргоилл — химерических существ в декоре собора Парижской Богоматери). Имеется висцеромегалия, большой живот, характерны грубая кожа, избыточное оволосение, часто наблюдаются болезни сердца и лёгких, при многих МПС развивается умственная отсталость, поражаются органы чувств. Как правило, накапливаемые ГАГ выделяются с мочой. Рис. 57 представляет обобщенную структуру ГАГ, с указанием связей, гидролиз которых нарушен при различных конкретных МПС.

Нозологические особенности отдельных МПС и близких к ним лизосомальных нарушений углеводного и гликолипидного обмена представлены также в табл. 14.

Дифференциальная диагностика МПС иногда представляет большую важность, так как некоторые из них не затрагивают интеллектуальное развитие личности, а другие обусловливают тяжёлое слабоумие. Особенно трагичной является ситуация при синдроме Моркио, носители которого имеют глубокие нарушения опорнодвигательного аппарата и функций внутренних органов, обречены на раннюю гибель, но интеллектуально сохранны и даже могут проявлять выдающиеся способности (случай А.деТулузЛотрека). В связи с целями дифференциальной диагностики в данную таблицу вместе с истинными мукополисахаридозами (11 синдромов) включены также имеющие сходные внешние признаки нарушения обмена олигосахаридной части гликопротеидов, метаболизм которых тесно переплетается с ГАГ. Это сиалидоз, маннозидоз, фукозидоз, галактосиалидоз. Сведения о муколипидозах I и III типов (Iклеточной болезни и псевдосиндроме Хюрлер) включены в раздел «Нарушения липидного обмена». В отличие от МПС мукополисахаридурия не характерна для этих МПСподобных заболеваний. В то же время их отличительной особенностью служит отсутствующая при истинных МПС крайне высокая активность сывороточных кислых гидролаз.

Рассмотрение основных путей углеводного метаболизма и частных нарушений его отдельных этапов подготавливает нас к подробной дискуссии, посвященной патофизиологии главного нарушения регуляции углеводного обмена, затрагивающего все виды метаболизма. Речь пойдет о сахарном диабете (СД).

Недавно

К сожалению, комментарии закрыты.