Дефект мышечной фосфоглицеромутазы
Дефект мышечной фосфоглицеромутазы по клинике практически неотличим от болезни Мак-Ардля и описан у единственного больногомужчины. Дефект Мсубъединицы ЛДГ тоже представляет собой аналог гликогеноза V типа, но при физических усилиях больные развивают необычный лабораторный симптом — пируватемию, так как ПВК мышц не восстанавливается в лактат. Болезнь описана у лиц обоего пола, но наблюдений недостаточно для однозначных [...]